Diagnostique de la trisomie 21 par une prise de sang

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C’est un article paru dans le journal anglais The Guardian qui reporte cette information.

Selon le quotidien, le National Health Service anglais est en train de tester une nouvelle technique non invasive  pour réaliser le diagnostic de maladies génétiques telles que la trisomie 21 ou la myopathie de Duchêne.

En quoi consiste le diagnostique ?

Actuellement, seul un prélévement par amniocentése permet de faire un caryotype afin de rechercher une anomalie chromosomique. Mais, cette méthode présente dans environ 1% des cas un risque de  fausse couche .

La technique développée par les chercheurs anglais consiste, cette fois çi, à rechercher dans le sang maternelle des anomalies de l’ ADN du foetus. Une simple prise de sang suffit donc à faire le diagnostic.

Cette nouvelle méthode est en cours de validation en France et devrait probablement être à la disposition des médecins rapidement.

Que faut-il savoir à propos de la trisomie 21 ?

Le syndrome de Down est une maladie génétique due à la présence d’un chromosome supplémentaire dans tout ou partie des cellules d’un bébé. Il est également connu sous le nom de trisomie 21, ce qui signifie qu’il y a trois copies du 21e chromosome au lieu des deux copies normales.

La trisomie 21 se produit au hasard et touche tous les groupes ethniques. Au Royaume-Uni, un bébé sur 1 000 est atteint du syndrome de Down et aux États-Unis, un bébé sur 900 en est atteint.

Le chromosome à l’origine du syndrome de Down peut également affecter d’autres chromosomes, de sorte que d’autres affections sont souvent associées au syndrome de Down, par exemple des malformations cardiaques, des problèmes de thyroïde, des déficiences auditives et des difficultés d’apprentissage.

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